Letem, svìtem...
20.02 - Ostrava:Lékaøka pøispìla k odhalení vzácného genetického onemocnìní u mladé ¾eny. Má ho potvrzeno jen nìkolik lidí na svìtì.
Do péèe Interní a kardiologické kliniky FN Ostrava a LF OU se dostala 32letá ¾ena, u které laboratorní výsledky prokázaly v Èeské republice doposud nevídanì vysoké hodnoty lipidù. Tedy tukù v krvi, které pacientku ohro¾ovaly na ¾ivotì. V Èeské republice známá a dostupná léèba ale nezabírala. O¹etøující lékaøce se nakonec po intenzivních konzultacích s odborníky z celého svìta podaøilo prokázat, ¾e pacientka trpí velmi vzácným genetickým onemocnìním, které má na svìtì potvrzeno jen nìkolik lidí.
MUDr. Pavla Jadrníèková z Lipidové ambulance popisuje, jak se vzácné genetické onemocnìní u mladé ¾eny projevovalo: "Nezabíraly jí ¾ádné léky na korekci vysokého tlaku, projevila se cukrovka a ko¾ní tukové útvary, kterým øíkáme xantomy. Poci»ovala bolesti bøicha, zapøíèinìné hromadìním tukù v játrech a slezinì. Jen pro pøedstavu, normální hodnoty triacylglycerolù u dospìlého èlovìka jsou 0,68 a¾ 1,69 mmol/l, u na¹í pacientky se vy¹plhaly a¾ na 168 mmol/l."
Pøípad otevøela doktorka Jadrníèková i na kongresu v Milánì, kde se se¹ly stovky odborníkù na léèbu dyslipidemie. Jeden z nich podpoøil domnìnku doktorky Jadrníèkové, ¾e se jedná o diagnózu genetického pùvodu. "Spojila jsem se s na¹ím pøedním genetikem prof. MUDr. Tomá¹em Freibergerem, který oslovil speciálnì zamìøenou laboratoø v zahranièí. A ta potvrdila, ¾e se jedná o velmi raritní genovou mutaci, tzv. parciální familiární lipodystrofii, podtyp è. 4. Jako efektivní léèba se nabízel jen velmi nákladný lék Waylivra, který ale nebyl do té doby na èeském trhu dostupný," popisuje doktorka Jadrníèková. Zdravotní poji¹»ovna nakonec úhradu léku z Irska, aplikovaného ve formì injekcí, odsouhlasila. U¾ po druhé dávce se podaøilo ¾enu stabilizovat a zastavit ukládání tukù do tkání kolem oèí a dal¹ích ¾ivotnì dùle¾itých orgánù.
"V literatuøe je popsáno, ¾e pokud se nepodaøí tuto nemoc správnì diagnostikovat a zaèít léèit, pacienti umírají na náhlou smrt srdeèní, selhání jater nebo tì¾ký zánìt slinivky," upozornil prof. MUDr. Jan Václavík, Ph.D., pøednosta Interní a kardiologické kliniky FNO a LF OU.
Pacientka nebyla do prvních projevù jejího onemocnìní nemocná. Zmínìná parciální familiární lipodystrofie, podtyp è. 4. ji ale na témìø rok a pùl vyøadila z pracovního procesu. "Kù¾e mì bolela i na dotek. Byla jsem stra¹nì unavená, nemohla jsem spát. Zmìnila se mi postava. Teï je to opravdu sto a jedna a chtìla bych i touto cestou stra¹nì moc podìkovat paní doktorce za to, ¾e udìlala v¹echno pro to, aby pomohla odhalit pùvod mých problémù. Vrátila jsem se do práce, a i kdy¾ s mírným omezením, zase funguju," uvedla po pravidelné náv¹tìvì ambulance mladá ¾ena.
Petra Petlachová